Novas pistas sobre os fatores genéticos por detrás da diabetes

Cientistas da Universidade da Carolina do Norte, nos EUA, identificaram três novas variantes genéticas e relativamente raras que influenciam a produção de insulina, noticia o site Isaúde.

A descoberta oferece novas pistas sobre os fatores genéticos por trás do desenvolvimento da diabetes.
A equipa, liderada por Karen Mohlke, utilizou uma ferramenta que permite aos cientistas rastrear rapidamente as amostras de DNA para detectar variantes conhecidas em genes específicos. É especialmente útil para testar variantes que são raras.

“A matriz exome permitiu-nos testar um grande número de pessoas, neste caso, mais de 8 mil, eficientemente. Esperamos que este tipo de análise seja útil para encontrar variantes de baixa frequência associadas com muitas características complexas, incluindo a obesidade ou câncer”, afirma Mohlke.

Os cientistas usaram dados de um estudo que continha dados genéticos e registros de saúde detalhados de uma amostra de 8.229 homens finlandeses.

Diabetes, que afeta mais de 25 milhões de pessoas nos Estados Unidos, resulta de problemas na capacidade do organismo de produzir ou usar insulina. Ao invés de identificar um gene por trás da doença, os cientistas acreditam que há uma série de genes que interagem com a saúde e fatores de estilo de vida que influenciam as hipóteses de uma pessoa de contrair a doença.

O estudo revelou que certas variantes de três genes, chamados TBC1D30, KANK1 e PAM, são associadas com produção anormal de insulina, mesmo em pessoas sem diabetes. Os genes podem predispor tais pessoas ao desenvolvimento da doença.

Como próximo passo, os investigadores vão continuar a investigar como estes genes podem levar à diabetes. Esperam que os resultados inspirem outros cientistas a usar a análise exome para detectar fatores genéticos por trás de outras doenças complexas.

 

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